TRABAJOS ORIGINALES

Buenos Aires, Argentina

VALOR DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL (TN) EN EL DIAGNOSTICO PRECOZ DE LAS CROMOSOMOPATIAS FETALES.

SIGNIFICADO DE LA TN AUMENTADA CON CARIOTIPO NORMAL.

Dr. J. Federico Requena

Especialista en Neonatología

Miembro del Equipo de Ecografía Prenatal del Hosp. Dr. Diego Paroissien

A partir de la década de 1990, ha sido extraordinariamente sorprendente la mejoría alcanzada en la calidad de imágenes que obtienen los equipos de ecografía, y especialmente las que logran los de última generación. Esto ha permitido y permite cada día mas, hacer una mejor evaluación sonográfica de toda la gestación.

Especialmente, en el primer trimestre de embarazo se está logrando identificar mas precozmente las anormalidades anatómicas y hemodinámicas que pueden presentarse.

Es durante este período que se describe a la Translucencia Nucal (TN) y su aumento de amplitud anteroposterior como un signo sonográfico marcador de anomalías cromosómicas, destacándose la importancia de su oportuna y correcta evaluación en ese momento de la gestación.

Se ha reportado que del total de las Trisomias 21 sólo el 20 % proviene de madres de > 35 a., el 80 % proviende de madres < 35 a.. Este solo dato justifica la medición de la TN en todo feto que cursa su primer trimestre de gestación.

Al presente, la medición de la TN entre las 11 y 14 semanas de gestación es el mejor signo sonográfico aislado que avisa de la posibilidad o no, de la existencia de una anomalía cromosómica ( en particular Trisomía 21), de anomalías genéticas y/o anatómicas en el feto.

Este artículo tiene el propósito de resaltar la importancia de una oportuna y correcta medición de la TN, de su interpretación adecuada y de consignarla en un informe ecográfico prenatal .

La Translucencia Nucal es la banda hipoecoica que refleja el espesor del Tejido Celular Subcutáneo a nivel nucal fetal, entre el borde inferior de la piel y el plano superficial de la columna cervical, vista en el plano de corte sagital medial de la cabeza fetal y que delinea su perfil.

La Fetal Medicine Foundation de Londres, en la última década confeccionó tablas con las medidas normales de la TN en embriones con una Longitud Embrionaria Máxima ( L.E.M.) entre 45 y 84 mm con un rango de percentilos que van del 5 al 95.

La TN aumentada de amplitud anteroposterior ( espesor) por encima del percentilo 95, utilizado como punto de corte, permite diagnosticar la Trisomía 21 en un 70 % y en un 75 % a otras cromosomopatías. 

Una TN aumentada asociada a onfalocele sugiere firmemente la posibilidad de un feto con Trisomía 21.

La TN aumentada tiene mayor relevancia si la madre tiene un “ riesgo basal aumentado” .

Se considera que una embarazada tiene un riesgo basal aumentado cuando la madre tiene más de 35 años y ha tenido un hijo previo con Síndrome de Down.

El riesgo basal aumentado asociado con la medida de la TN, permite calcular el riesgo corregido  de anomalías cromosómicas.

Una TN aumentada con riesgo basal aumentado se correlaciona con mayor riesgo corregido final, y una TN nucal normal con riesgo basal aumentado se correlaciona con menor riesgo corregido final.

La Fetal Medicine Foundation de Londres dispone de un software especialmente diseñado para determinar el % de riesgo, y en el que por medio de diferentes cálculos se determina un valor de riesgo basal corregido y un riesgo final corregido.

El diámetro anteroposterior ( espesor) de la TN aumenta a lo largo de toda la gestación.

En la semana gestacional 11 su valor máximo es de 2 mm y al final de la semana 13 y comienzo de la semana 14 su valor máximo es de 2,5 mm.

Es siempre anormal una Translucencia Nucal  mayor de 3,0 mm entre las 11-14 semanas o antes de esta edad gestacional.

El Riesgo de anomalías aumenta con el aumento de espesor de la TN, si es de 3-4 mm el riesgo es del 10 %, si es de 4-6 mm el riesgo es de 40 %, si es de > 6mm el riesgo es de 80 %.  

En la imagen de la derecha se observa una TN patológica, mientras que la de la izquierda es normal.

Recientemente se habla del rol de Hueso Nasal en el S. Down.

Diferentes reportes comunican que el Hueso Nasal (HN) ausente sugiere S. Down en el 73 % de los casos, y que el Hueso Nasal (HN) presente raramente indica Down, aunque no lo excluye.

La técnica de medición de la TN, desde su descripción inicial hasta el presente con la mejoría de imágenes logradas por los equipos modernos y la experiencia mundial acumulada, se ha ido modificando, de modo que se ha mejorado el protocolo de técnica de medición correcta.

Al presente, la técnica mas aceptada internacionalmente y usada es la propuesta por la Fetal Medicine Foundation de Londres, la misma consiste en:

·        La medición de la TN debe hacerse entre las 11 y 13 semanas y 6 días de gestación , lo que se correlaciona con embriones cuya L.E.M. es de 45 a 84 mm respectivamente.

·        Debe obtenerse el mismo corte que se necesita para determinar correctamente la L.E.M., es decir un corte estrictamente sagital medial del feto que permita visualizar la columna cervical y el perfil de la cara fetal ( visualizar la nariz).

·        La medición debe realizarse con el feto en posición neutra; no es correcto tomarla cuando el mismo se halla en hiperextensión o en flexión.

·        La imagen del feto debe magnificarse ( Zoom) hasta que ocupe el 75 % de la pantalla del monitor ( lo que solo se logra con los ecógrafos modernos) a fin de minimizar errores en la ubicación correcta de los calipers de medición.

·        Debe diferenciarse bien la membrana amniótica de la piel fetal antes de realizar la medición, para una medición correcta.

·        La medida debe tomarse en el mayor ancho de la banda hipoecoica nucal entre el borde inferior de la piel y el plano superficial de la columna cervical. 

·        Se deben realizar 3 mediciones adecuadas y consignar la mayor. 

·        En los casos excepcionales en que el cuello esté rodeado por el cordón umbilical, la medición se realiza inmediatamente por debajo del mismo.

·        Idealmente la medición debe hacerse por vía transvaginal, aunque también puede realizarse por vía transvesical lográndose mediciones similares.

·        La medición de la Translucencia Nucal es operador dependiente. Una medición correcta y confiable depende de la idoneidad del operador adquirida con un entrenamiento apropiado.

Además de la pesquisa de Trisomía 21 ( S. De Down), la TN aumentada ha permitido detectar otro conjunto de Trisomías.

Con TN aumentada cursan también las cromosomopatías 13, 18, Síndrome de Turner              ( Monosomía X), Triploidías, 47XXX, 47XYY, Síndrome de Klinefelter y otros más.

Estas patologías, además de la TN aumentada, cursan con otros signos ecográficos que permiten sospechar su diagnóstico precoz, tales como:

·        En la Trisomía 13 se encuentra además Taquicardia relativa ( Dos tercios de los casos), holoprosencefalia y/u onfalocele ( Un tercio de los casos) y RCIU precoz.

·        En la Trisomía 18 se encuentra además RCIU precoz, bradicardia relativa y onfalocele ( Un tercio de los casos).

·        En el Síndrome de Turner se encuentra además Higroma quístico cervical o craneal característico, con Taquicardia relativa ( mitad de los casos) y RCIU precoz.

·        En la Triploidia se halla Quiste de fosa posterior cerebral ( un tercio de los casos) y degeneracion molar de la placenta ( un tercio de los casos), RCIU precoz, taquicardia relativa, holoprosencefalia y/u onfalocele.

La TN puede hallarse aumentada en fetos con cariotipo normal.

Es de destacar que la mayoría de los fetos que presentan TN aumentada con cariotipo normal, cursan sanos.

No obstante, se ha demostrado en fetos con cariotipo normal con TN aumentada, que ésta se asocia a un conjunto de anomalías anatómicas y/o síndromes genéticos, y que hay una correlación lineal de mayor prevalencia de defectos anatómicos, cardiopatías congénitas, abortos y mortalidad perinatal a mayor aumento de la TN.

Una TN aumentada con cariotipo normal no niega que en el feto existan: Cardiopatías Congénitas, otras Malf. Estructurales, Sindr. Geneticos, Infec. Intrauterinas, Tranfusion feto-fetal.

También, la TN aumentada con cariotipo normal puede ser por porque el feto padece: Fallo cardíaco, congestión venosa, drenaje linfático retardado y anomalías del Tejido Celular Subcutáneo (TCS).

En el primer trimestre del embarazo, ante una TN aumentada de más de 2,0 mm en un embrión con LEM de 45 mm, y de 2,5 o 3,0 mm en un embrión con LEM igual o mayor de 85 mm        ( encima del percentilo 95) es necesario hacer:

·        Un exámen detallado de la anatomía fetal

·        Considerar la determinación del cariotipo fetal

·        Exámenes periódicos de seguimiento sonográfico detallado

·        Una ecocardiografía fetal alrededor de las 16-20 semanas

·        Serología completa a la madre para descartar infecciones intrauterinas y/o

·        Descartar síndromes genéticos

La remisión del aumento de la TN mejora el pronóstico fetal; por el contrario el aumento progresivo de la TN lo desmejora.

En los embarazos gemelares, primero es fundamental determinar la corionicidad; luego, medir la  TN en cada feto.

En los gemelos monocoriónicos donde los fetos son genotípicamente identicos, el hallazgo de una medición de TN aumentada en sólo uno de los gemelos sugiere prioritariamente un signo precoz de Síndrome de Tranfusión Feto-Fetal y en menor medida un riesgo aumentado de cromosomopatías.

En los gemelos dicoriónicos se mide la TN en cada feto separadamente y se calcula el riesgo en cada feto por separado.

De allí que se propone como protocolo de screening sonográfico de anomalías fetales, hacia el fin del primer trimestre asociar los siguientes datos:

- Edad materna

- Translucencia Nucal ( amplitud en mm)

- Hueso Nasal ( presencia o ausencia)

- Exámen detallado de la anatomía fetal

Los valores de fracción libre de la subunidad beta de gonadotrofina coriónica humana ( B hCG) es muy diferente en los embarazos normales respecto a aquellos donde el feto padece trisomía 21, porque en estos los valores se hallan notablemente incrementados, tanto más a mayor edad gestacional.

La proteína plasmática A asociada al embarazo ( PAPP-A) en las trisomías 21 se halla disminuída respecto a los embarazos normales.

Los datos reportados al presente, permiten confiar en que se puede detectar alrededor del 90 % de las Trisomías 21, y otras patologías, combinando los siguientes datos:

- La edad Materna

- Ecografía obstétrica con exámen detallado de la anatomía fetal y medición de la TN 

- El nivel de B hCG

- y de el nivel de PAPP- A en suero materno.

BIBLIOGRAFIA

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Johns Hopkins Perinatal Ultrasound and Antepartum Testing - Nuchal ... -
womenshealth.jhmi.edu/ob-ultrasound/services/nts.html


Nuchal Translucency
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www.diagnosticultrasound.org.uk/ nuchal_translucency.htm

Welcome to OB/GYN Ultrasound at the Fairbanks Clinic
www.obgynsono.com/nt.html

Midirs Forum - Nuchal translucency www.midirs.org/midirs/midfourm.nsf/Y12/ DA39E5F9122A8E8E80256E170080B72E

Nuchal Translucency Screening - Prenatal Diagnosis and Medical ...   www.mtsinai.on.ca/pdmg/Tests/nuchal.htm

Nuchal translucency screening
www.babycenter.com/refcap/pregnancy/prenatalhealth/118.html

Berkeley Parents Network: Nuchal Translucency Ultrasound
parents.berkeley.edu/advice/pregnancy/nuchal.html

 BabyCentre | Nuchal translucency (NT) scan -
www.babycentre.co.uk/refcap/544491.html

 Nuchal translucency pregnancy test for Down's Syndrome from ... -

www.obstetrics.co.nz/nuchal-translucency.html

Nuchal translucency ultrasound
www.ivillage.co.uk/pregnancyandbaby/pregnancy/tests/articles/0,9547,9_163844,00.html

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